Sponset historie

Å bryte ned fire misoppfatninger om hypertrofisk kardiomyopati (HCM)

Få den virkelige informasjonen om denne vanlige genetiske hjertetilstanden

• Forfatter: Bristol Myers Squibb
• Oppdatert dato:

Hypertrofisk kardiomyopati, også kjent som HCM, er den vanligste genetiske hjertetilstanden og kan påvirke hjertets struktur og funksjon, forårsake at veggene i hjertemuskelen tykner og stivner, noe som gjør det vanskelig for hjertet å pumpe blod. HCM anslås å påvirke 1 av 500 mennesker, og dette tallet kan muligens nå så høyt som 1 av 200.*[1],[2]

Forskere som Jil Tardiff, M.D., Ph.D., professor i biomedisinsk ingeniørvitenskap, medisin og cellulær og molekylær medisin ved University of Arizona College of Medicine og en betalt talsperson for Bristol Myers Squibb har studert HCM mye de siste årene tiår og forstår viktigheten av å rydde opp i vanlige misoppfatninger.

Misforståelse #1: HCM er lett å diagnostisere

Omtrent 100 000 pasienter i USA har blitt diagnostisert med HCM, noe som tyder på at omtrent 85 % kan forbli udiagnostisert.^ Noe av årsaken til dette gapet i diagnoser? 'Det er andre tilstander som har symptomer som ligner på HCM, så det kan være vanskelig å få en nøyaktig diagnose,' sier Dr. Tardiff. Symptomer som kortpustethet, svimmelhet, hjertebank og svimmelhet kan alle signalisere HCM - men de kan også følge med mange andre helseproblemer, som angst, astma, hypertensjon eller koronarsykdom.

HCM varierer også mye fra pasient til pasient, noe som kan gjøre en diagnose utfordrende. Dr. Tardiff forklarer at symptomene ikke alltid er konsistente – noen pasienter kan føle dem en dag og ikke oppleve dem i det hele tatt dagen etter. Noen mennesker har ikke symptomer i det hele tatt (men kan ha blitt identifisert gjennom genetisk testing hvis et familiemedlem har sykdommen), andre kan ha moderat sykdomsprogresjon, og andre kan ha akutte symptomer. Av alle disse grunnene kan HCM være vanskelig å diagnostisere. Å hjelpe folk til å forstå sykdommen og når de bør snakke med legen om symptomene deres er et viktig første skritt for å identifisere HCM.

Misforståelse #2: HCM påvirker hovedsakelig yngre mannlige idrettsutøvere

HCM skaper ofte nyhetsoverskrifter når en ung mannlig idrettsutøver plutselig passerer mens han spiller en sport på grunn av udiagnostisert HCM, noe som kan ha fått noen til å anta at sykdommen hovedsakelig rammer yngre mannlige idrettsutøvere (hyppigheten av plutselig hjertedød forekommer hos mindre enn 1 % av HCM-pasienter årlig).[3] Selv om disse hendelsene er utvilsomt tragiske og forståelig nok skiller seg ut i folks sinn, forteller de ikke hele historien.

I virkeligheten kan HCM påvirke hvem som helst – uavhengig av alder, kjønn eller etnisitet. Dr. Tardiff forklarer at HCM kan dukke opp i slutten av ungdomsårene eller tidlig voksen alder. 'I min praksis ser jeg alle fra 20-åringer til 85-åringer - menn og kvinner,' sier Dr. Tardiff. 'Den kjører hele spekteret.'

Misforståelse #3: HCM har høy dødelighet

'Det første jeg spør pasientene mine er: 'Har du googlet det?'', sier Dr. Tardiff. 'Og hvis de har og [har sett informasjon som indikerer en høy dødelighet], forsikrer jeg dem om at de har all forventning om at det kan være en håndterbar sykdom.' Selv om risikoen for plutselig hjertedød er sjelden, er den fortsatt betydelig høyere for både yngre og eldre mennesker som har HCM sammenlignet med befolkningen generelt, men den totale dødeligheten antas å være så lav som 0,5 %. ^†

Mens det er ødeleggende historier om mennesker som plutselig mister livet til HCM, er det mange andre tilfeller av mennesker som lever hele livet med HCM. Som mange sykdommer er tidlig diagnose kritisk, og det samme er å finne den rette spesialisten til å overvåke omsorgen din. Når sykdommen oppdages tidlig og en personlig behandlingsplan er skissert av en kardiolog, kan sykdommen være håndterbar.

Symptomer som oftest assosieres med HCM kan inkludere plutselig besvimelse, kortpustethet og brystsmerter, spesielt under eller kort tid etter anstrengelse eller trening. Hvis du opplever noen av disse symptomene eller hvis noen i familien din ble diagnostisert med HCM, er det viktig å snakke med helsepersonell for å finne ut mer. Symptomer kan være representative for mange tilstander. Bare en helsepersonell kan avgjøre om disse symptomene indikerer HCM eller en annen tilstand.

Misforståelse #4: Kosthold og trening kan forhindre HCM

Riktig kosthold og trening kan gå langt for å avverge vanlige tilstander og sykdommer, som høyt blodtrykk, diabetes og hjerneslag, men det kan ikke forhindre HCM. For noen med HCM, når de vurderer kosthold og trening, er det viktig å diskutere med legen din en plan som fungerer best for deg.

Hvorfor det er viktig å rydde opp i vanlige misoppfatninger

Selv om det er forståelig at misoppfatninger om HCM kan oppstå, sier Dr. Tardiff at det er avgjørende å ta seg tid til å fjerne dem, spesielt ettersom kunnskapen vår om sykdommen fortsetter å vokse. 'Misoppfatninger om HCM kan unødvendig skremme pasienter,' sier hun. 'Noen pasienter som blir henvist til meg fortsetter å avlyse timene sine [av frykt].' Dette kan føre til forsinkelser i å få den omsorgen de trenger.

Besøk CouldItBeHCM.com å lære mer.

Kilder:

Nasjonalbiblioteket for medisin

* CARDIA-studien (publisert i 1995) er en multisenter, amerikansk befolkningsbasert ekkokardiografistudie av 4111 personer (i alderen 23-35), identifiserte prevalensen av HCM som 1:500 personer i den generelle befolkningen. Semsarian-publikasjonen fra 2019 identifiserte at prevalensen av HCM-genbærere kunne være så høy som 1:200.

^ Basert på en 2019 ICD-9-kravdatabaseanalyse (N = 169 089 614) som estimerte/konkluderte: 1. ~ 600.000 pasienter med udiagnostisert HCM (basert på analysens antakelse om at 1 av 500 prevalens representerer klinisk ukjente tilfeller), ~2.000010, 2,000010010, 2,000 pasienter. pasienter med diagnostisert HCM (basert på 2019 US Census-populasjon og forholdet på 59 009 pasienter med krav om HCM over total N, stratifisert etter alder/kjønn), og 3, ~700 000 total amerikansk prevalens av HCM.

^† Data fra ShaRe-registeret (Sarcomeric Human Cardiomyopathy Registry)-databasen ble sammenlignet med Centers for Disease Control and Prevention WONDER-databasen for å estimere dødelighetsraten for den generelle befolkningen i USA fra 1999 til 2014.

[1] Maron BJ, Gardin JM, Flack JM, Gidding SS, Kurosaki TT, Bild DE. Prevalens av hypertrofisk kardiomyopati i en generell populasjon av unge voksne. Ekkokardiografisk analyse av 4111 personer i CARDIA-studien. Sirkulasjon. 1995;92(4):785-789.

[2] Semsarian C, Ingles J, Maron MS, Maron BJ. Nye perspektiver på forekomsten av hypertrofisk kardiomyopati. J Am Coll Cardiol. 2015;65(12):1249-1254.

[3] O’Mahony C, Elliot P, McKenna W. Sudden Cardiac Death in Hypertrophic Cardiomyopathy. Sirkulasjon: Arytmi og elektrofysiologi. 2013;6(2):443–451.

---