10 sjeldne autoimmune sykdommer som ikke får nok oppmerksomhet

Hvis du blir diagnostisert med en sjelden autoimmun sykdom - eller en sjelden sykdom - har du kanskje aldri hørt om sykdommen før, enn si å møte en annen person som har den. Du kan få et blankt utseende hvis du prøver å fortelle noen om tilstanden din.

Det er vanskelig for en pasient å forklare det for andre i befolkningen generelt, sier Rula Hajj-Ali , MD , assisterende direktør for Center for Vasculitis Care and Research ved Cleveland Clinic’s Department of Rheumatic and Immunologic Diseases.

Det er per definisjon at en sjelden sykdom ikke rammer et stort antall mennesker. I følge National Institutes of Health er en sjelden sykdom en som rammer færre enn 200 000 mennesker til enhver tid i USA.

Den gode nyheten: det er mer kunnskap nå om mange av disse sjeldne sykdommene, og forskning på sjeldne sykdommer pågår gjennom tiltak som Rare Diseases Clinical Research Network , som er finansiert av National Institutes of Health (NIH).

10 sjeldne autoimmune sykdommer

Det er tusenvis av sjeldne sykdommer— mer enn 6800 , ifølge National Human Genome Research Institute. Her er 10 i kategorien sjeldne autoimmune sykdommer:

Eosinofil granulomatose med polyangiitt (EGPA). Tidligere kjent som Churg Strauss syndrom, er denne autoimmune sykdommen preget av forhøyede nivåer av hvite blodlegemer kalt eosinofiler, noe som ofte fører til betennelse i blodårene. Dette kan igjen føre til skade i lungene, nyre, hjerte og andre systemer i kroppen. De fleste med denne sykdommen har astma- og allergisymptomer først. (En relatert blodsykdom er hypereosinofilt syndrom .)

I slekt:Den overraskende grunnen til at kvinner kan få astma som voksne

2. Guillain-Barre syndrom . Kroppens immunsystem angriper deler av det perifere nervesystemet ditt og forårsaker symptomer som kan variere fra mild svakhet og prikking i ekstremiteter til lammelse. Det kan utvikle seg i alle aldre, ofte etter en virussykdom. De fleste kommer seg av dette sykdom , men noen sitter igjen med gjenværende svakhet.

3. Kawasaki sykdom . I likhet med EGPA involverer Kawasakis sykdom vaskulitt eller betennelse i blodkar. Det rammer små barn, som vanligvis dukker opp med høy feber, utslett, hovne lymfeknuter og rødhet inn i leppene, øynene og munnen.

4. Blandet bindevevssykdom (MCTD). Dette sykdom inkluderer faktisk kjennetegn ved tre andre bindevevssykdommer: sklerodermi, polymyositis og systemisk lupus erythematosus. Det kan ha et bredt utvalg av symptomer når den først utvikler seg, inkludert tretthet, leddsmerter, muskelsmerter og andre. Midlertidig tap av blodtilførsel til ekstremiteter kjent som Raynauds syndrom er også vanlig. Det har en tendens til å bli diagnostisert ofte hos unge kvinner.

5. Myasthenia gravis . Denne autoimmune sykdommen får kroppen til å produsere antistoffer som forstyrrer kommunikasjonen mellom musklene og nervene, noe som fører til muskelsvakhet og utmattelse. Du kan også oppleve problemer med å svelge og lage ansiktsuttrykk, og det kan også påvirke øynene dine, noe som gjør det vanskelig for deg å fokusere og blinke øyelokkene.

6. Paroksysmal nattlig hemoglobinuri (PNH). Med denne sykdommen mangler de røde blodcellene et bestemt protein, som får dem til å falle fra hverandre for tidlig - en prosess som kalles hemolyse. Når de røde blodcellene går i stykker, frigjør de hemoglobin, noe som forårsaker det symptomer som alvorlig tretthet, svakhet, blodpropp, blåmerker, gjentatte infeksjoner og problemer med å få et kutt eller sår for å stoppe blødningen. Noen mennesker merker også blod i urinen, eller veldig mørk urin, spesielt den første om morgenen.

I slekt: Skal du ta kollagentilskudd? Cleveland Clinic-ekspertene veier inn

7. POEMS syndrom. Dette er en progressiv blodforstyrrelse som kan skade nerver og andre deler av kroppen din. Det kan ofte forveksles med andre lidelser også. Forkortelsen står for: Polyneuropati (nummenhet og prikking); Organomegali (forstørrede lymfeknuter, milt eller lever); Endokrinopati (unormale hormonnivåer); Monoklonal plasmaproliferativ lidelse (unormale plasmaceller som produserer et protein i blodet); og hudforandringer.

8. Retroperitoneal fibrose . Folk med denne autoimmune sykdommen har problemer med å urinere fordi ekstra fibervev vokser opp for å skape masser som blokkerer urinlederne, som er rørene som fører urin fra nyrene til blæren. Som et resultat kan giftige kjemikalier bygge seg opp i blodet, og nyreskade kan utvikles.

9. Sklerodermi . Sklerodermi er en sykdom i bindevevet. Personer med denne sykdommen opplever en unormal fortykning av huden, ifølge National Organization for Rare Disorders. I tillegg til harde skinnete flekker av huden, er leddsmerter, utmattelse og Raynauds syndrom vanlige.

10. Skjoldbruskkjertelen . En person med skjoldbruskkjertelen øye sykdom vil merke gradvis verre betennelse i vevet rundt øynene. Det starter vanligvis med en aktiv fase, som også kan innebære smerte, grusethet i øynene, svulmende øyne, rennende øyne, dobbeltsyn og andre symptomer. Hvis den ikke behandles, kan det føre til tap av synet. Det er ofte en del av en annen skjoldbrusk sykdom kjent som Graves ’øyesykdom .

I slekt: Er essensielle oljer gode eller dårlige for lungene?

Finn støtten du trenger

Å ha en sjelden sykdom kan bli din liv opp ned. Ikke bare kan det være utfordrende å forklare for andre mennesker, det kan påvirke alle aspekter av livet ditt på måter som andre ikke helt kan forstå. Det er derfor det er så viktig å nå ut til støtte hvis du får diagnosen.

Brenda Colmenares , kommunikasjonssjef for EveryLife Foundation for sjeldne sykdommer , henvendte seg til sosiale medier for å få kontakt med andre mennesker med myasthenia gravis som kunne dele sine erfaringer med symptomer og behandlinger.

Jeg kan fremdeles frem til i dag ikke tro at jeg fant svarene mine på Facebook, sier Colmenares.

Hun har også fått kontakt med andre gjennom arbeidet sitt, og har funnet inspirasjon og nyttige ideer. Det er viktig å finne andre mennesker med sjeldne sykdommer, sier Colmenares. Det trenger ikke engang å være din egen sjeldne sykdom.

Når du først er klar over at det er mennesker som vet nøyaktig hva du går gjennom og ikke vil dømme deg, er det utrolig, legger hun til.

Sunt nåTips

Oppsøk en spesialist

Det er også viktig å finne de rette spesialistene med ekspertise og kunnskap for å behandle din sjeldne sykdom, sier eksperter.

Når du har en sjelden autoimmun sykdom, må du se noen som har behandlet dette lenge og har erfaring med det, sier Hajj-Ali. En spesialist vil være oppdatert på nye behandlinger og ny utvikling i tilstanden.

Du trenger å oppsøke ekspertise, sier Michael Wechsler, MD , en lungelege ved National Jewish Health i Denver og direktør for The Cohen Family Asthma Institute. Finn ut hvem i regionen din eller i landet som vet hva de gjør med denne sykdommen. Det er verdt det å reise til disse stedene.

I tillegg kan det å se en spesialist bety at du får diagnosen og behandlingen du trenger raskere. Den tiden kan hjelpe deg med å avverge langvarig skade som kan være forårsaket av sykdommen, legger han til.

Spesialister kan også være i stand til å koble deg til en klinisk prøve som kan gi deg muligheten til å få en lovende ny behandling, bemerker Hajj-Ali.

Parade Daily

Hajj-Ali anbefaler vanligvis pasienter å også føre en dagbok over symptomene sine, og oppføre kroniske, pågående symptomer, men også dokumentere eventuelle endringer eller eventuelle nye symptomer som kan utvikle seg. De bør alltid gi legene beskjed hvis de merker noe nytt. Det kan være et tegn på at sykdommen deres utvikler seg eller at en annen tilnærming til behandling er nødvendig.

Pasienter kjenner kroppene deres mye bedre enn noen andre, sier hun.

Deretter den vanligste sjeldne genetiske sykdommen du aldri har hørt om: SMA.